作者：陳韋宏（臺灣大學社會學研究所碩士生）
【圖1】（圖片由吳嘉苓老師提供）
羅伯・葛斯里（Robert Guthrie）最早在1960年代開始倡議新生兒篩檢技術。他有一個智能遲滯的孩子，並被診斷出患有苯酮尿症（phenylketonuria，PKU）。苯酮尿症是一種罕見的代謝疾病，患有此症的人體內缺少了得以分解苯丙氨酸的酵素，使苯丙氨酸在病童體內不斷累積，進而造成智能遲滯。葛斯里原先是一位微生物學家，因為自身孩子的發病，讓他轉而研究苯酮尿症。他發現，透過新生兒的血液檢驗，我們就有機會早期發現患有苯酮尿症的病童，並在出現不可逆轉的情況前就先進行醫療介入，如此，我們便有機會預防苯酮尿症所引發的智能遲滯。苯酮尿症的篩檢最早於1962年開始在加州實施，而由於美國各州可以自由規定新生兒篩檢項目，因此各州差異極大，1970年到2000年之間，美國新生兒篩檢大約從三項到三十六項不等。
到了2005年，美國醫學遺傳學學院（American College of Medical
Genetics）建議篩檢29項核心疾病與25項次要疾病。也就是說，從最早的苯酮尿症篩檢，到了現在，新生兒篩檢已經擴大到54項疾病篩檢。在市場化醫療盛行的美國，65歲以上可以享有的聯邦醫療保險（medicare）與新生兒篩檢是唯二只要具有公民資格就可以得到的健康照護措施。這便是Stefan
Timmermans進行此研究的背景：新生兒篩檢的擴張（expanded newborn screening）。在基因科技與篩檢技術的發展下，我們可以為剛出生的新生兒進行血液篩檢，透過及早發現新生兒基因中可能致病的危險因素，給予早期療育以避免疾病的發生。然而，苯酮尿症的篩檢，能夠透過即時的介入來拯救嬰兒，但其他篩檢也有類似的效果嗎？這種看似能夠「拯救嬰兒」的醫療科技有什麼社會意義？新科技帶來什麼影響與後果？新科技拯救嬰兒了嗎？這是UCLA社會學教授Stefan Timmermans在本書中試圖回答的核心問題。
在加州，從2005到2009年，共有兩百多萬個新生兒進行新生兒篩檢，99.78％為陰性，即為健康的嬰兒。那剩餘的0.22％的嬰兒，就是生病了嗎？在這0.22％的4580個嬰兒裡面，只有754個寶寶被「確診」為某項疾病，然而，剩下的3826個嬰兒在一種「既沒生病卻不正常」的弔詭狀態，家長們也焦慮著，我的寶寶到底是健康還是病了？
【圖2】（圖片由作者提供）
（一）既沒生病又不正常的準病人
Timmermans提出了一個精準的概念來描繪此一現象：「準病人」（patient-in-waiting）。他認為，張的新生兒篩檢，並沒有在新生兒中建立起一條「健康」與「生病」的明確界線，相反的，使一部分的新生兒徘徊於這條界線模糊的正常狀態之間，等待著曠日費時的醫療檢查、等待著醫師給予的診斷、等待著「成為病人」。
孩童成為準病人的事實，對於父母來說無疑是一個噩耗。在美國，新生兒篩檢是一出生就必須執行的，而且大多沒有事先告知，父母往往是接到醫護人員的電話後才知道小孩已經進行篩檢。這些父母普遍都記得第一次獲得通知時，他們是在一片驚慌與無助中，得知孩子的血檢結果呈現陽性。雖然醫療人員一定會安撫他們緊張的情緒，但是當他們發現，高脯胺酸血症（Hyperprolinemia）可能會導致思覺失調、苯酮尿症可能導致智能遲滯、中鏈脂肪酸去氫脢缺乏症（MCCAD）則可能導致猝死時，他們還是免不了會驚慌失措。雖然他們都會被告知會有這樣的結果，不是養育與照護上的問題，她們——普遍是母親——常常還是會回頭審視自己在懷孕過程中是不是出現缺失，或是忽略了什麼異常的徵兆，檢視各種應注意而未注意的細節，產生巨大的罪疚感。而有趣的是，儘管有這麼多負面情緒，也儘管得知這些資訊後無法立刻進行治療，這些父母普遍都還是會很感激這項新科技讓他們知道自己的小孩「有問題」。
「準病人」不僅打破了正常與異常的明確界線，它同時彰顯了醫療知識本身高度的不確定性。Timmermans在書中就寫道，一位焦急的媽媽在得知自己孩子脯胺酸值過高後，就先上網查詢這個病症及其可能後果，並在回診時詢問醫生。醫生告訴她，目前只是數值相對高，不一定會成為一種疾病，母親繼續追問，有沒有可能不會發病？醫生承認：「有可能，我們也不知道，我沒辦法保證什麼，我只能說，安娜現在的發育都有達標，而這是好現象。」（p.67）。醫生在臨床上出現的矛盾，一方面要安撫家長這個狀況風險不高，一方面又要警醒家長注意孩童成長過程中的異常，反映了醫療知識的曖昧不明。
（二）臨床醫師的橋接工作
Timmermans發展出了另外一個概念來捕捉臨床醫師們在面對這種不確定性的時刻，該如何透過「橋接工作」（bridging work）來銜接不穩定的疾病本體論（disease ontology）與充滿突發狀況的臨床實作。Timmermans對於疾病本體論——也就是什麼是疾病——的預設，是疾病的定義會隨著實作而改變。例如中鏈脂肪酸去氫脢缺乏症（MCCAD）在病理上，人體缺乏代謝中鏈脂肪酸的酵素，此種脂肪酸因而囤積在血液中，會造成嗜睡、低血壓、肝臟與大腦損傷。在醫學知識中，只要缺乏這種酵素，理應就會發生後續的症狀。然而，新生兒篩檢卻為臨床醫生帶來一個難題：如果寶寶數值異常，但是沒有任何症狀，那麼我們還能為他們下診斷嗎？他們還算是有病嗎？當疾病的定義在實作逐漸改變，醫生的診斷與治療實作也得跟著調整，也代表著醫生必須做出一系列的橋接工作來緩衝知識與臨床的矛盾和衝突。
由於擴張的新生兒篩檢創造出了「準病人」這個新範疇，與之相關的問題相隨之浮現。雖然醫學研究透過各種標準化的檢驗標準與結果，可以讓家長提前得知孩童是否有基因上的風險，但在臨床上，醫師們卻沒辦法回答家長們殷切想得知的資訊，其中最難以回答的，莫過於「這是一個病嗎？」基因醫學的發展設定了研究議程，卻沒有給予臨床醫師足夠的指引，使醫師們必須在互動中重新調整對於疾病的詮釋與說明，以連接醫學知識與臨床實作中巨大的落差。
【圖3】（圖片由作者提供）
在 Timmermans來台前前置讀書會上，陳嘉新教授比較了橋接工作與連結工作（articulation work）的異同，可以讓我們更了解橋接工作的意涵。如果說連結工作的重要性是在處理與協調特定醫療場景下的照護工作流程，那麼橋接工作便是在協商與折衷臨床上的知識不確定性與形成新的醫療程序。兩者共同之處，都在於指出醫療實作絕不像一般所想像，在明確的綱領之下做著篤定的醫療行為；相反，醫療現場總是一片混亂，而仰賴工作者許多的隱形工作（invisible work）才得以順利運作。
這項發現有力的挑戰新生兒篩檢的「疾病預防論」。1968
年世界衛生組織出版的「疾病篩檢原則與實作」是新生兒篩檢的綱領。Wilson和Jungner在其中為新生兒篩檢奠定基礎，他們認為，新生兒篩檢的最大效益，來自於我們可以透過已知的醫療知識來預防及治療被篩檢出的疾病。準病人與橋接工作的發現卻告訴我們，篩檢中出現的異例反而會根本性的改變我們對於疾病的認識，更多的醫學知識並未給予我們更加確切的臨床實作，相反，它反而給我們更高的不確定性，讓我們游移在正常與異常的模糊地帶。
【圖4】（圖片由吳嘉苓老師提供）
（三）新生兒健康照護的基礎建設
回到本書最初的叩問：「新生兒篩檢是否拯救嬰兒？」Timmermans認為，雖然社會學家的任務不在證明新生兒篩檢技術與基因科學的有效或無效，而在於分析這項新興醫療科技的社會效應與後果。他仍在演講尾端與書中結論中都進行了公衛與政策面的討論：
首先，在美國，新生兒篩檢之所以難以「拯救嬰兒」，是因為在醫療資源與健康保險不平等的條件中，沒有足夠的資源能夠進行後續的追蹤與治療，因而限制了新生兒篩檢的效果。其次，新生兒篩檢有沒有可能導致階層化的醫療結果？也就是在公衛政策與醫療保險無法給予支援的情況下，底層的家庭即便知道了新生兒有問題，卻又無法尋求醫療照護，進而強化了原有的健康不平等。最後，Timmermans也在演講中強調了基礎建設（infrastructure）的重要性，除了前述的健康保險之外，交通、語言等等，都會影響篩檢出特殊狀況的兒童有沒有辦法接受良好的醫療照護。以配方奶為例，由於新生兒篩檢大多為代謝性的疾病，部分兒童必須使用特殊配方奶來確保均衡均衡的營養素攝取，居住在邊郊地帶的父母，便會遇到難以取得配方奶的窘境。
回到台灣脈絡，新生兒篩檢項目從1982年的5項，到現在的11項。雷文玫教授在讀書會時也提到，台灣基因醫學社群也在討論是否要將11項擴增到31項。透過Timmermans的研究，我們可以回望台灣境況：台灣需不需要擴增新生兒篩檢的項目？擴增後我們有沒有辦法給予相對應的醫療處遇與後續政策修訂？如果提供篩檢，那麼給予治療是不是政府的責任？即便台灣有高達99％的全民健保納保率，我們的新生兒篩檢就能拯救嬰兒了嗎？在《拯救嬰兒：新生兒基因篩檢的影響》一書中，Stefan Timmermans示範了社會學如何介入醫療與科技的討論，也留下了值得台灣社會學界繼續探索的問題。
書目：
Timmermans,
S., & Buchbinder, M. (2012). Saving
babies?: the consequences of
newborn genetic screening. University of
Chicago Press.
Timmermans,
S., & Buchbinder, M. (2016)，林怡婷、許維珊譯。《拯救嬰兒？新
生兒基因篩檢的影響》。台北：國家教育研究院。
陳韋宏，臺灣大學社會學研究所碩士生。研究興趣是健康與病痛社會學，碩士論文探討物理治療與慢性身體疾患之間的關係。現在沈浸在田野中，努力找出生活與研究的平衡點。
本文由臺灣科技與社會研究學會贊助支持
0 意見:
張貼留言