作者：辛達塔．穆克吉（Siddhartha Mukherjee）
由時報出版提供
一九八〇年代初期，一位倫敦的年輕遺傳學家彼得．古德費洛（Peter Goodfellow）開始在Y染色體上尋找決定性別的基因。他熱愛足球，打扮邋遢、骨瘦如柴、紀律嚴謹，一口東盎格魯慢吞吞的腔調，穿起衣服來則是「龐克加新浪漫」風格。古德費洛打算用博特斯坦和戴維斯開創的基因定位方法，把搜尋範圍縮小到Y染色體的一塊小區域。但是，如果沒有變體的表現型或相關疾病，該怎麼定位「正常的」基因？囊狀纖維化和亨丁頓氏症的基因是藉著追蹤致病基因和基因組上路標之間的關聯而定位。在這兩種情況下，攜帶基因的罹病手足也攜帶了路標，而未罹病的手足則無。然而，古德費洛要在哪裡找到具有遺傳而來變異性別（第三性別）的家庭，而且只有某些手足攜帶了這樣的基因？
其實，的確有這樣的人存在，只是要辨識他們卻比預期複雜得多。一九五五年，研究女性不孕症的英國內分泌學者傑拉德．斯威爾（Gerald Swyer）發現了一種罕見的症候群，會使人在生理上是女性，但染色體卻是男性。天生罹患「斯威爾症候群」（Swyer syndrome）的「女人」整個童年時期在解剖學和生理學上都是女性，但在成年初期卻沒有達到女性的性成熟。遺傳學家在她們的細胞發現這些「女人」的所有細胞都有XY染色體。每一個細胞的染色體看起來都是男性，可是這些細胞建構出的人，在解剖、生理和心理上都是女性。有斯威爾症候群的「女人」生來所有細胞都是男性的染色體模式（即XY染色體），但不知何故未能向身體發出「男性」的信號。
斯威爾症候群背後最可能發生的情況是，指定男性的主調控基因因突變而失去活性，導致其成為女性。在麻省理工學院，由遺傳學家戴維．佩吉（David Page）領導的小組已用這種性別倒置的女性，把決定男性的基因定位到Y染色體上相對較狹窄的區域。下一步則最辛苦費力，他們要在那包含數十個基因的區域裡，一個又一個篩選，找出到正確的候選者。古德費洛緩慢而穩定地進行研究，卻接到晴天霹靂的消息。一九八九年夏，他聽說佩吉已經找到了決定男性因素的基因，佩吉稱之為ZFY基因，因為它存在於Y染色體上。
起初，ZFY似乎是完美的候選基因：它位於Y染色體右側區域，其DNA序列顯示它可以當作其他幾十個基因的主開關。但是，在古德費洛仔細查看之後，卻發現對不上：在患有斯威爾症候群的婦女身上為ZFY定序時，它完全正常，並沒有可以解釋男性信號在這些女性身上受干擾的突變。
既然不是ZFY，古德費洛只好回頭繼續搜尋。男性基因一定在佩吉團隊所指出的區域，他們一定已經很接近，只是錯過了。一九八九年，古德費洛在ZFY基因附近搜尋時，發現了另一個很有潛力的候選人，這是一個小小的、難以歸類，緊密扎實的無內含子基因，稱為SRY。打從一開始，它似乎就是完美的人選，正如我們對決定性別的基因所期望的，正常的SRY蛋白在睾丸中大量表現。包括有袋類動物等動物的Y染色體也攜帶了這個基因的變種，因此只有雄性會遺傳這個基因。SRY是正確基因最明顯的證據來自人類同胞的分析：在有斯威爾症候群的女性中，該基因毋庸置疑地產生了突變，但在他們無症狀的手足身上，這個基因並未突變。
不過，古德費洛還得做最後一項實驗以證明──這是他最戲劇化的證明。假設SRY基因是造成「雄性」的單一決定因素，那麼如果他在雌性動物身上強迫啟動這個基因，會有什麼結果？雌性會被迫變成雄性嗎？古德費洛和羅賓．洛維爾–貝吉（Robin Lovell-Badge）把額外的SRY基因拷貝插入雌鼠體內，果然不出所料，牠們的子女雖然出生時每個細胞都有XX染色體（即在遺傳上是雌性），然而這些小鼠在解剖學上卻發育成雄性，包括長出陰莖和睾丸、和雌鼠交配，以及雄鼠的各種特徵行為。古德費洛只輕輕撥弄了一個遺傳開關，就改變了一個生物的性別──創造了和斯威爾症候群相反的結果。
那麼，是否所有性別只取決於一個基因？幾乎可以說是。患有斯威爾症候群的女性身體的每個細胞都有男性染色體，可是決定雄性的基因卻因突變而失去活性，Y染色體可說是貨真價實地遭到閹割（此詞在此並無貶義，而純是生物學的意義）。斯威爾症候群女性細胞中有Y染色體存在，確實干擾了女性在解剖學發展的某些層面，尤其是乳房未能正常形成，卵巢功能異常，導致雌激素的量低。但是，這些女性在生理上卻並無異常感受。大部分女性身體結構都有正常成形：外陰和陰道完好無缺，並且附有和教科書一模一樣的排尿口。令人驚訝的是，斯威爾症候群的女性連性別認同都很明確：只不過關閉了一個基因，他們就「變成」了女性。雖然雌激素的確是發展第二性徵的要素，也會加強成年女性身體結構方面的特色，但有斯威爾症候群的女性一般都不會對自己的性別或性別認同感到困惑。正如一位女士寫的，「我絕對認同自己的女性角色，我一直都認為自己百分之百是女性。曾一段時間，我參加過男孩的足球隊（我有個雙生兄弟，我們看起來一點也不像），但因為我是在男生隊伍裡的女生，適應得並不好：我建議把我們球隊取名為『蝴蝶』。」
患有斯威爾症候群的女性不是「被困在男性身體裡的女性」，而是被困在染色體為男性（只有一個基因除外）的女性身體中的女性。單一基因SRY的一個突變，創造了屬於女性的（大部分）身體，更重要的是，全然女性的自我。就像靠在床頭櫃上，打開或關閉開關一樣簡單、平凡、二元。
如果基因如此單方面地決定性生理結構，那麼它又如何影響性別認同？二〇〇四年五月五日上午，溫尼伯（Winnipeg）三十八歲的男子大衛．雷默（David Reimer）走到一家超市的停車場，用一把削短型散彈槍自殺。此人於一九六五年出生，取名布魯斯．雷默（Bruce Reimer），不論在染色體或基因上都是男性。大衛誕生後不久，做了包皮環切手術時，因為醫師醫術低劣，使得陰莖嚴重受損，無法重建，因此父母火速帶他到約翰霍普金斯大學，向精神病學家約翰．莫尼（John Money）求助。莫尼對性別和性行為的研究興趣馳名國際，他評估了孩子的狀況，把他當成實驗品，要家長把布魯斯閹割，當成女孩養育。他的父母渴望能給兒子「正常」的生活，因此同意了，把他的名字改成了布倫達。
莫尼在雷默身上做實驗，想測試一九六〇年代一種在學術界流行的理論，但他並沒有徵求大學或醫院的許可。當時流行的想法是：性別認同並非來自天生，而是藉由社會表現和文化模仿（「你就是你的行為，後天勝於先天」）培養的，這種觀念大行其道，而莫尼就是最熱忱且鼓吹最力的支持者。他把自己當成改造賣花女的希金斯教授（蕭伯納的劇本《窈窕淑女》［Pygmalion）），只是改造的是性別，他鼓吹「性別重新分配」，由行為和荷爾蒙療法重新改造性的身分（這是由他發明的長達數十年的過程，讓他的受測者改頭換面）。根據莫尼的建議，「布倫達」被打扮成女孩，也被當成女孩養育。她留了長髮，玩具是洋娃娃和縫紉機。她的老師和朋友一直都不知道她的性別遭到轉換。
布倫達有一個同卵孿生兄弟，名叫布萊恩，他被當作男孩養育。為了研究，兩人童年經常赴莫尼在巴爾的摩的診所。在他們快要進入前青春期時，莫尼開了雌激素補充劑，讓布倫達能有女性化的發育，也安排了人工陰道的手術，讓她在生理結構完全轉變為女人。莫尼發表了一系列經常被引用的論文，吹噓性別重新分配的成功。他表示布倫達十分平靜，正在調整她的新身分。布倫達的孿生兄弟布萊恩是「莽撞」的男孩，而布倫達則是「活潑的小女孩」。莫尼聲稱，布倫達輕而易舉地變成女性，幾乎沒有任何障礙：「在出生時，性別認同分化不完全，足以讓天生男性重新被指定為女孩。」
現實上，再沒有比這更背離事實了。布倫達四歲時就拿起剪刀，把她被強迫穿上的粉紅色和白色的洋裝剪成碎片。如果教她像女孩一般走路和說話，她就會勃然大怒。被迫接受她明明知道是虛假不諧的身分，使她焦慮、沮喪、困惑、痛苦、經常暴怒。她的成績單說她「像男生」、「喜主導」、「精力充沛」。她不肯玩洋娃娃，也不和其他女生為伍，喜歡她兄弟的玩具（她唯一一次用縫紉機，是由父親的工具箱偷來螺絲起子，按部就班一絲不苟地把機器拆開）。也許教布倫達年幼同學最困惑的是，她雖然聽話地去女生的洗手間，但卻總是把兩腿張開，站著小便。
十四年後，布倫達對這種荒誕的笑話喊停。她不肯接受陰道手術，也不再吃雌激素藥丸。她接受了雙側乳房切除術，切除乳房組織，並注射睪丸酮恢復到男兒身。她／他，把名字改成大衛，在一九九〇年娶了一名女子，只是他們的關係由一開始就受盡折磨。布魯斯／布倫達／大衛，這個先變成女孩又變成男人的男孩依舊在各種焦慮、憤怒、否定和抑鬱之間掙扎。他失去了工作、婚姻也失敗，二〇〇四年，大衛在與妻子激烈爭吵之後自殺。
大衛並非特例。一九七〇和八〇年代，文獻上還有幾個性別重新分配的例子，想要藉心理和社會的調整，把染色體是男性的孩子變成女性，每個案例都有自己的苦擾和困難。有些情況下，性別不安（gender dysphoria）的情況並不像大衛那麼嚴重，但是這些男／女性一直到成年都免不了焦慮、憤怒、煩躁不安和困惑迷失。其中一個案子特別發人深省，在明尼蘇達州羅徹斯特市，一名姑且稱之為C的女子去看精神科醫師。她穿著荷葉邊印花襯衫和硬牛皮夾克，自己描述為「我的皮革和花邊混搭打扮」。C可以安然接受自己某些方面的雙重性別，卻無法接受自己「本質上是女性的自我意識。」一九四〇年代出生的C被當成女孩撫養，她記得自己在學校時像男孩一樣淘氣。她從不覺得自己有男性的身體，但總覺得和男性很親（「我覺得自己有男人的腦」）。她二十多歲時嫁了一個男人，也和他共同生活，直到有一次偶然「三人行」時，那個女伴點燃了她對女人的綺想。她的丈夫娶了那個女人，而C則發展出一連串的女同志關係。她在平靜和抑鬱之間搖擺不定。她加入了一個教會，發現了培育性靈的社群（除了一位牧師指責她同性戀，並建議她接受治療，以求「轉變」）。
到了四十八歲，她在內疚和恐懼驅使之下，終於向精神科求助。檢查後，她的細胞被送去做染色體分析，發現有XY染色體。由基因上來看，C是男性。她後來才知道儘管他有男性染色體，但他／她在出生時性器官不明，經她母親同意，做了重建手術，把她變成女性。在她六個月大的時候性別重新指定已經開始，到了青春期，她也接受荷爾蒙以治療「荷爾蒙失調」。在C的整個童年和青春期，她對自己的性別從沒有絲毫懷疑。
C的例子說明了仔細思考性別和遺傳之間連結的重要。C和雷默不同，她並沒有混淆自己在性別角色的表現：她在公共場合穿著女性服裝，維持異性戀婚姻（至少保持一段時間），並且在四十八年的時間都符合女性的文化和社會規範。然而，儘管她對自己的性生活感到罪咎，她身分認同的重點（關係、幻想、欲望和性欲）依舊是男性。透過社會表現和模仿，C已能夠學習到後天性別的許多基本特色，但她無法忘懷自己遺傳的心理性欲。
二〇〇五年，哥倫比亞大學的研究小組在出生時被指定為女性性別的「遺傳男性」（即天生有XY染色體的兒童）縱向研究中，證明了這些病例。這些兒童之所以被指為女性，通常是因為生殖器發育不全。有些案例並不像雷默或C那麼痛苦，但絕大多數被指定為女性角色的男性，在童年時期都有中度至重度的性別不安。許多人都受焦慮、抑鬱和困惑折磨，到青春期和成年之後自動把性別改回男性。最值得注意的是，因生殖器不全而在出生時被當成男孩而非女孩養育的「遺傳男性」，完全沒有性別不安的情況，長大成人之後也沒有改變性別的案例。
透過訓練、建議與強制行為、社會表現或文化的干預，可以完全或實質上改變性別認同的假設，終於因為這些病例報告而遭到否定，但在某些圈子裡依舊流行，難以動搖。在塑造性認同和性別認同方面，基因的影響幾乎比任何其他力量都要強大，這個事實如今已很明確。不過，在少數情況下，性別的某些屬性可以透過文化、社會和荷爾蒙重編程序而學習。由於連荷爾蒙終究也是「出於遺傳」（即基因的直接或間接產物），純粹用行為療法和文化推行重建性別的能力，也就落入不可能之境。的確，醫學上逐漸達成的共識是，除了極少數的例外之外，不論生理結構上的變異和差別如何，兒童都該以其染色體（即遺傳）性別為準，但也保留日後如有必要再更換的選擇空間。至本書付梓為止，這些兒童都沒有選擇更換他們由基因分配的性別。
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